La mucoviscidose
Pour les malades atteints de mucoviscidose, actuellement, l’espérance de vie ne dépasse pas 46 ans. 85 % des malades meurent d’insuffisance respiratoire et souffrent de nombreuses infections ou inflammations chroniques. Mais comment cette maladie génétique toujours inguérissable agit-elle ? Revenons d’abord sur le rôle essentiel du mucus dans les échanges respiratoires.
compléments pédagogiques
Ce film d’animation 3D présente les mécanismes biochimiques menant à une pathologie généralisée : la mucoviscidose. Cette pathologie comporte des atteintes des appareils digestif, respiratoire et reproducteur. Une mutation génétique du gène CFTR codant un canal ionique à chlorures est responsable d’une perturbation des échanges ioniques entre les cellules ciliées des muqueuses et le mucus protecteur qu’elles produisent. La déshydratation du mucus et son épaississement perturbent son fonctionnement naturel : son évacuation par les mouvements ciliaires se fait mal. En conséquence, des signes cliniques respiratoires et digestifs graves apparaissent et réduisent l’espérance de vie des malades à une quarantaine d’années au maximum.
Malgré d’importantes recherches sur le sujet, la mucoviscidose est toujours incurable à l’heure actuelle.
Film d’animation en 3D (les échelles d’organisation présentées vont de l’anatomie générale au niveau cellulaire et moléculaire).
Les mutations et maladies génétiques ; la relation entre génotype et phénotype ; la relation gène/protéine ; les barrières immunitaires naturelles.
Cette vidéo illustre la transversalité des programmes des sections technologiques et peut servir de supports à différents points de programme (et à des recherches documentaires). Notamment, dans la série STL, les barrières naturelles qui limitent l’entrée d’agents étrangers, la relation entre génotype et phénotype, l’existence de pathologies ayant une origine génétique et les recherches en thérapie génique qui explorent des pistes pour soigner les maladies génétiques. Cette séquence peut donc être utilisée pour illustrer ces différents aspects du programme ou bien pour approfondir les mécanismes moléculaires sous-jacents à la pathologie.
Dans la série ST2S, la présentation de la mucoviscidose s’étudie à travers l’hérédité humaine, plus précisément la relation entre génotype et phénotype, la transmission des maladies génétiques, les barrières cutanéo-muqueuses de l’immunité innée.
En classe de première S, l’étude de la mucoviscidose est conseillée pour illustrer les principes sous-jacents à une maladie génétique (thème 3B : Variation génétique et santé).
